环球时讯 阻击小众“心病” 梗阻性肥厚型心肌病创新药玛伐凯泰武汉医保落地
肥厚型心肌病是一种以左心室壁异常增厚为特征的心脏疾病，劳力性呼吸困难、疲劳、胸痛、头晕等是其常见的一系列症状。患有肥厚型心肌病的患者在严重的情况下可能发生猝死，疾病宛如一位沉默的“潜伏者”，为患者的日常生活和生命健康埋下“暗雷”。
数据显示，我国肥厚型心肌病的患病率约为80/10万，虽然与冠心病、高血压相比较为少见，但其危害却不小，对于患者的运动耐量和生活质量都有较大影响。在过去的几十年里，面对较为严重的疾病危害，临床上却一直没有能够直击病源的治疗方案。好在这一局面在2024年被打破，随着梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物——心肌肌球蛋白抑制剂获批上市并被纳入医保，患者迎来全新治疗选择。
华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科主任医师王红介绍，肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，主要表现为左心室室壁增厚[1]。相比于健康人士，肥厚型心肌病患者因肌球蛋白过于活跃，导致横桥连接过量形成，心脏长期处于收缩亢奋的状态，进而引发心肌肥厚。
根据是否存在左心室流出道（LVOT）梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，进而加重劳力性呼吸困难等系列症状，患者的生存率更低[1]。
肥厚型心肌病有何危害，又如何在早期被发现？王红主任介绍，由于临床症状变异性大，有些肥厚型心肌病患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死[1]，因此早期的筛查诊断显得尤为重要。在临床上，心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等诊断性检查可帮助确诊肥厚型心肌病[2]。其中，超声心动图是诊断首选、准确且经济的方法，所有肥厚型心肌病患者均应进行经胸超声心动图检查。左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm，或携带致病基因的或遗传受累家系成员左心室壁厚度≥13mm可诊断为肥厚型心肌病。
在此基础上，患者左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30 mmHg时，可以认为存在左心室流出道梗阻。但由于LVOTG是动态变化的，因此对于静息状态无左心室流出道梗阻的患者，还需要使用Valsalva等激发试验，在激发状态下进行评估，确认是否存在隐匿性的梗阻。
梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。王红主任表示，由于梗阻性肥厚型心肌病的病理生理机制复杂，可选药物不多，且只是对症处理，总体效果并不理想。侵入性手术治疗虽可以改善症状，但是难度高且存在并发症风险，临床可及性有限。梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物，心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰通过减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥的过量形成从而减轻心肌的收缩力、缓解梗阻，为患者带来了“心”的希望。
值得一提的是，玛伐凯泰已于24年11月被纳入国家医保目录，成为首款纳入国家医保目录的梗阻性肥厚型心肌病创新治疗药物。今年，随着医保的正式落地，玛伐凯泰将为更多患者带来希望。王红主任介绍：“这款药物进入医保之后，月治疗费用显著降低，不少患者经济上能够承担了，这无疑是一个巨大的利好消息。”
纳入医保后，武汉医保类型的患者能享受不同比例的报销。以起始剂量2.5mg/天计算，如按照全国平均门诊报销比例50%以上估算，报销后患者承担的月治疗费用仅约2000元，患者的可负担性能得到进一步提升。
- 国家心血管病中心心肌病专科联盟.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J].中国循环杂志, 2023, 38(1):1-33.
- 国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会, 中国医师协会心力衰竭专业委员会, 中华医学会心血管分会心力衰竭学组, 等. 中国肥厚型心肌病指南 2022[J]. 中华心力衰竭和心肌病杂志, 2022, 6(2): 80-105. DOI: 10.3760/cma.j.cn1101460-20220805-00070.
