解开”心脏枷锁” 梗阻性肥厚型心肌病患者的新生之路

这是一个由“心”开始的故事。

他们分布在天南海北，在不同的年纪，一种名叫“肥厚型心肌病”的心脏疾病突然侵入生活。心肌变“厚”，心腔变小，血液无法供应身体活动所需的动力，于是当高强度运动时，他们会出现胸闷、胸痛、头晕、疲劳、呼吸困难等一系列症状，严重时甚至会猝死，严重影响生命和生活质量。

肥厚型心肌病如同一道无形的枷锁，束缚着他们心脏的自由跳动，也让生命处于随时可能戛然而止、意外不知何时降临的恐惧之中。工作停摆，日子打碎重来，夹杂着叹息、焦虑和恐慌，未知和不确定性让他们备受折磨。他们辗转求医，试图破局梗阻人生。

心肌肌球蛋白抑制剂的出现，打破了这一疾病领域几十年的治疗困局，也让梗阻性肥厚型心肌病患者迎来 “心”的希望——运动更随心，生活更自由。

为心肌“松绑”

退休后，倪爷爷终于有了属于自己的闲暇时间。打乒乓是他的一大爱好，他享受对战时挥汗如雨的感觉。老伴是退役的乒乓球运动员，他正憧憬着和老伴切磋球技，却发现自己的身体不太对劲。起初是上楼时经常气喘，他以为是上岁数了、体型发胖，没太在意。直到有一次在医院输液，医生发现他心跳异常，做完检查，他被确诊为梗阻性肥厚型心肌病。

他不知道什么是肥厚型心肌病，只听医生说这是一种有遗传可能的心脏疾病。心脏之所以能持续跳动，和心肌的张弛有度密不可分。心肌由心肌细胞组成，在心肌细胞里有平行排列的细肌丝和粗肌丝。前者主要由肌动蛋白构成，后者主要由肌球蛋白构成。正常情况下，一部分肌球蛋白处于工作状态，另一部分处于睡眠状态。

但对于倪爷爷这样的梗阻性肥厚型心肌病患者而言，平衡却被打破了。应该处于休眠状态的肌球蛋白被唤醒，让心肌处于收缩亢进状态。长此以往，心肌会变厚、变硬，左心室流出道压差出现。患者容易在体力活动时出现呼吸困难——这是最常见的症状，头晕、胸痛、心悸，严重时甚至会晕厥或猝死。想到父亲就是心源性猝死离开的，倪爷爷有点害怕。

八年间，倪爷爷接受了β受体阻滞剂等药物的治疗，但症状改善有限。确诊后，打乒乓这样的剧烈运动他想都不敢想，就连饭后和老伴散步，他走上几百米就喘到不行，只能停下休息而后独自原路返回。梦想中悠闲的退休生活没有出现，反倒被疾病禁锢在一方天地，倪爷爷很郁闷。

倪爷爷的经历并非孤例。确诊梗阻性肥厚型心肌病后，生意人童俊的活动轨迹简化成了“办公室-家”的两点一线，但这个精心构建的世界随时都有崩塌的危险。一次在家时，他突然感到眼前发黑，两三分钟后恢复意识睁开眼，发现自己瘫倒在沙发上，汗如雨下。还有一次他坐车去县里考察，眼前再次发黑，然后就什么都不知道了。

对于做事一向很有计划性的童俊而言，这样具有高度不确定性的生活无异于折磨。 “那段时间非常焦虑，你永远不知道明天会发生什么。医生可以给晚期肿瘤患者下判断，但我的终点在哪呢？未知。”

没有人能体会那种常年忧心如焚、睡眠不足、几近崩溃的生活。每次回家探望父母，他总是尽力展现坚强的一面。但没有释放出来的另一面是暴躁的脾气、扭曲的性格，他经常无缘无故地发火，常常把自己关在房间里，避开和子女、妻子的交流。肥厚型心肌病就像一座大山，压得他喘不过气来。

2024年3月，童俊听说全球首创的心肌肌球蛋白抑制剂已在海南博鳌乐城落地，他看到了“心”的希望。连续服药一个月后，他的左心室流出道压差由107mmHg降至16mmHg，三个月后降至10mmHg。

症状和体能改善后，他开始骑车上班，陪儿子和家人旅游，参加朋友聚会，做饭、刨地、爬楼都不成问题。“我觉得自己恢复到了2014年前的状态，能够正常地工作和生活，重生的感觉真好。”童俊觉得，一种希望在心里滋长。

童先生

用药两个月后，倪爷爷也明显感觉走路时呼吸顺畅了许多，粗重的呼吸声不见了。这么多年来，他终于可以拿起乒乓球拍，移动、挥拍、击球，和老伴切磋球艺。身体好，心情好，全家都开心。

突破“梗阻”人生

当疾病降临时，最终压垮一个人的，可能是疾病背后复杂而真实的生活。

在确诊梗阻性肥厚型心肌病后的两三年里，56岁的李先生病情也在一点一点地加重——胸闷、气短，甚至走快一点都不行。每次去住在5楼的父亲家，他爬到二楼就喘的厉害，动辄两眼发黑、透不过气。对于传统药物治疗效果不佳的病人，外科手术是另一种选择。当时，李先生的左心室流出道压差已经达到70mmHg。一般而言，当压差达到50mmHg且经过规范药物治疗后仍出现临床症状时，医生通常会进一步评估是否适合手术治疗。

“说实话，当时非常抗拒手术。毕竟是在心脏上动刀，手术需要开胸，心脏可能停跳……作为家中的顶梁柱，万一出现意外怎么办？”吃药控制不住、手术无法根治，辗转多地治疗病情却没有任何好转的迹象，最无望的时候，李先生坦言“做了最坏的打算”。他叫来家人，将后事交代妥当。

正在此时，主诊医生告诉他，有机会参与一种创新药的临床试验，李先生决定加入。回顾当时的状态，李先生明显感觉人轻盈了，胸闷、心悸消失，行动也轻松很多。事后他才知道，当时加入的正是心肌肌球蛋白抑制剂的治疗组。

李先生

与传统疗法“治标不治本”不同，这款创新疗法靶向疾病的核心病理生理机制，通过选择性抑制心肌肌球蛋白，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，从而减轻心肌过度收缩，改善舒张功能。

接受治疗后，最让家人欣喜的是他的精神状态。生病后，李先生一副怀揣心事的颓丧模样。当正常的生活节奏被重建，他和家人的交流也变多了——照顾父母、陪儿子聊天，生活终于不再是一潭死水。

迈向“心”生

张姐没想过，寻医问药会成为她生活的主旋律。那是7年前，当时63岁的她在老家沈阳被确诊为梗阻性肥厚型心肌病。她不知道这是什么，只记得医生对她说“现在没有更好的治疗选择，等着吧。等有药了，你就有救了。”

她不甘心，在丈夫地陪伴下去了心脏领域全国顶尖的医院，被医生建议立刻手术，“压差100mgHg，超过正常值5倍，太危险了”。想到自己一把年纪，手术的风险高、恢复期也更长，更何况即便手术也无法完全摆脱疾病，张姐签完术前知情同意书，最终还是退缩了。

两年多的时间里，张姐药没少吃，症状改善却十分有限。她只能鼓励自己：一定要坚持下去，等到创新药的出现。

幸运的是，张姐成了创新药的获益者，当压差降到了20mmHg时，张姐的生活重新回到了正轨，人也开朗了不少。然而，由于药物尚未在中国大陆上市，香港动辄两三万的药费让她望而却步，当药费远超承受能力，她只能无奈停药。很快，她的压差反弹到80mmHg，那些阔别已久的症状又逐渐寻了回来。

所幸的是，随着心肌肌球蛋白抑制剂在国内上市并纳入医保，张姐终于看到了希望的曙光。如今，张姐在报销后的月费用不到2000元。2月起，她重新开始用药，左心室流出道压差又降低到正常值，张姐重拾生活掌控权。

张姐

当患者不再被绝望的阴影笼罩，他们慢慢走出冬日，找回了生机勃勃的状态。70岁的张姐又能独自一人去买菜、做家务了，日子过得有滋有味。她还去了一趟山西，游览了心心念念的壶口瀑布。

人生有很多章节，对于倪爷爷和张姐来说，退休是一个章节的开头，故事还要继续讲下去。而对那些家庭顶梁柱来说，当他们重拾生活和运动的自由后，家人们的心境也逐渐放松。

2024年暑假，童俊的妻子带着孩子出门旅游了大半个月，这在以往不可想象。“药找到了吗？”“身体还难受吗？”往日这些掺杂着苦涩关心的问候好久没出现了。童俊所向往的，正是像正常人一样去生活和工作，摘掉病人的标签。

更长的生命进度条，更高的生活质量，不同年龄的人们，带着各自的禀赋重新开启各自的人生，鲜活且自由。

注：本资料中涉及的信息仅供参考，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见或指导