“铜娃娃”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、“美人鱼宝宝”……这些带有童话色彩的名词背后，却是一个个罕见病患者家庭的隐痛。

在国际罕见病日到来之际，阿里健康公益宣布升级罕见病援助服务，通过整合各界力量，打造针对罕见病患者从医到药的一站式服务平台，平台包括“药品可及、用药援助、诊疗绿通”三大模块，解决罕见病患者在寻医问药过程中遇到的难题，患者通过在支付宝搜索“患者援助”即可一键获取相关服务。

互联网助力打破罕见病药品可及的“玻璃门”

据世卫组织统计，中国已知罕见病约1400余种，罕见病患者约2000万。近些年，国家一直加大罕见病药物研发的政策支持，并对罕见病治疗药品实施优先审评审批。但仍有包括肝豆状核变性在内的数十种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”的困境。

为此，2021年9月，阿里健康与博鳌乐城维健罕见病临床医学中心共同上线了“全球罕见病药物信息平台”，旨在解决国内罕见病患者存在的境外创新治疗药物“找不到、用不上”的难题。

这一平台已为很多罕见病患者带来希望。不久之前，一位来自安徽芜湖的患者通过平台，找到了所需的境外药物“曲恩汀”，经平台多方努力，“曲恩汀”得以首度引进中国，填补了该药品国内治疗用药的空白，为肝豆状核变性的患者群体（又称“铜娃娃”）提供更多治疗选择。

整合多方资源，为罕见病患者“减负”

对于罕见病病患者而言，大部分患者需要终身服药，而不少罕见病药物价格不菲，导致很多经济不宽裕的患者家庭面临重大经济压力。以青岛市患有戈谢病的成人治疗为例，除去医保报销，每年自费部分达10万~30万元，对普通家庭而言，仍是沉重的经济负担。如果用不上药，还会严重影响患者健康。

近日，北京病痛挑战公益基金会与中国人口福利基金会、博鳌乐城维健罕见病临床医学中心、香港维健医药集团、阿里健康共同启动“罕见病患者特许医疗援助计划”项目，为经济困难、有特许药诉求的罕见病家庭提供经济援助。

据悉,符合特许药械援助计划要求的患者可在阿里健康罕见病一站式服务平台等渠道提交援助申请,由病痛挑战基金会审核通过后,患者可获得特许药品与博鳌交通费用援助。

同时，平台还联合北京健康促进会，设计开发了包含黏多糖贮积症在内的几种溶酶体贮积症罕见病的“用药费用计算器”，将药物费用、各地医保报销费用、慈善药品援助数量、补充保险报销费用等信息做可视化展现，方便患者直观了解相关情况，通过建立多方共付机制，减轻患者疾病负担，增强患者规范治疗的信心。

变被动援助为主动，深入挖掘患者需求

全球收录的罕见病中，50%以上在儿童期发病，由于国内外医疗领域对罕见病的认知有限，可获得及时诊疗的患者数量很少，尤其是偏远地区的患者，因条件限制，很多患者家庭确诊困难或确诊后无钱可医。

据了解，去年6月阿里健康上线“小鹿灯”儿童重疾救助平台，为偏远地区家庭困难的包括罕见病患儿在内的重疾儿童提供救助。今年年初，在湖南省儿童医院完成了一场“生死接力”。家住永顺县的患儿菲菲，被诊断患有 Berry 综合征（极罕见的心血管组合畸形），因家庭条件困难，病情复杂危重。在“小鹿灯”儿童重疾项目和医院社工部共同援助下，一个月前，菲菲已顺利完成手术并出院，目前一切指标正常。

平台上线半年有余，已完成对2000多位重疾患儿的筛查。项目组成员与合作伙伴一起，奔赴12个省份17个欠发达县域，到患儿的“家门口”提供筛查和救助。

“罕见病患者及其家庭面临着诊断、治疗、支付和社会融入方面的挑战，经过半年多的实地走访，我深切感受到罕见病家庭经历的痛苦和无助。”阿里健康资深副总裁马立表示，“这次平台的升级不仅是希望给他们提供更全面的援助服务，帮他们重拾治疗勇气和信念，更希望以此唤起社会各界对罕见病群体的关爱与援助。”