无陷未来·罕见病关爱行动公益项目启动

2025年9月23日，由中国出生缺陷干预救助基金会、阿里巴巴公益和阿里健康公益主办的“无陷未来·罕见病关爱行动”公益项目启动会在北京举行。中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁、阿里健康资深副总裁马立，以及全国遗传代谢病诊疗领域专家和8家省级新生儿疾病筛查中心代表共同出席会议。会议围绕甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病患儿及其家庭公益支持体系建设及临床医务人员能力提升等问题展开讨论。

中国出生缺陷干预救助基金会薛敬洁秘书长表示，过去十年间，基金会始终致力于推进遗传代谢病的“早筛、早诊、早治”工作，已累计为321万名新生儿提供多种遗传代谢病筛查服务，救助患儿2.75万人次，为数百万儿童撑起了“健康保护伞”。她强调，遗传代谢病患儿家庭需要的，不仅是“救急”的帮助，更是“长效”的守护，基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同开展的“无陷未来・罕见病关爱行动”公益项目，将以组建专家团队“强技术”、帮助基层机构“提能力”、向社会大众“传理念”为目标，聚焦患儿家庭的长效守护，助力每一个孩子拥抱无“陷”未来。

阿里健康公益马立总裁表示早发现、早诊断、科学干预对于遗传代谢类罕见病患儿的预后至关重要。过去两年，阿里健康罕见病关爱平台通过“C2M以需定供+生态协同共付”模式，为患者解决了特医奶粉“买不到、买不起”的难题，买特奶像买普通柴米油盐一样方便了，也不再断供了。接下来，我们将与全国新筛中心及临床专家一道，帮助患儿早发现、早确诊，将临床治疗与公益服务紧密衔接，除了让孩子第一时间得到及时的诊疗之外，还能够长期支持家长坚持科学的疾病管理，让家长有信心、不迷茫，让孩子的未来更有希望。

（图为项目为遗传代谢类罕见病儿童提供的关爱小包）

无陷未来·罕见病关爱行动公益项目依托河北省、江苏省、山东省、安徽省、河南省、湖南省、四川省和云南省8家省级新筛中心，联合遗传代谢类罕见病诊治领域知名专家，辐射全国130家市级新筛中心和儿童医院，搭建诊疗+公益服务协同网络，开展临床技术培训、公益疾病科普、义诊活动，提升区域诊疗水平，对疾病早发现、早确诊、科学干预。项目还将对2000名遗传代谢类罕见病患儿发放罕见病关爱小包，提升家长对疾病管理以及能得到的公益服务的理解；对经济困难的患儿家庭提供购买特奶的费用的援助，帮助家长长期、科学地管理疾病。让家长减轻愁苦，树立信心；让孩子减少发作，健康成长。